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少女患怪病易骨折 被称“玻璃人”

来源:  时间:2013-11-26 23:28:21 浏览量: 次【字体: 大  :中: : 小 
摘要:  案例:18岁的张乐看上去体形有点胖,大概从6岁开始,她就莫名其妙的骨折,到医院诊断是脆骨症,也就是俗称的玻璃人。据悉,张乐每年几乎都会骨折好几次,尤其是左大腿经常性骨折,光左大腿至少骨折10多次了,由于长期一处骨折,导致左股骨近端畸形愈合,患者走路经常是跛行,一瘸一瘸   

案例:18岁的张乐看上去体形有点胖,大概从6岁开始,她就莫名其妙的骨折,到医院诊断是“脆骨症”,也就是俗称的“玻璃人”。据悉,张乐每年几乎都会骨折好几次,尤其是左大腿经常性骨折,光左大腿至少骨折10多次了,由于长期一处骨折,导致左股骨近端畸形愈合,患者走路经常是跛行,一瘸一瘸的。家人也是到处求医,最终才知道这个病没办法彻底医治,只有骨折了再去医院看,反反复复骨折不断折磨着张乐。

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大概一个月前,张乐下床走路时,没注意一不小心她滑倒在地,左大腿处再次骨折。于是,在家人的陪同下,去医院就诊,张乐患的是“成骨不全”,即“脆骨症”。这是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,日常生活中一不小心骨头就会被撞碎。要使病人能像正常人一样生活,只有通过手术来矫正畸形。

医生介绍,这是一种骨质发育不良的遗传性疾病,其特征是骨质疏松,脆弱易折。病人先天性钙离子缺失,骨折好发于腿、臂等四肢管状骨。虽然此病不会直接导致生命危险,但由于生长发育阶段屡屡骨折,影响了骨骼的正常生长,病人往往个子矮小,肢体畸形,但智力、其他脏器、生殖功能等均不受影响。

据悉,这类病人极为罕见,据文献记载,该病的发病率仅为万分之0.2至万分之4。从生育的角度看,“脆骨症”病因不明,所以不能从分子水平来为病人腹中的胎儿作产前诊断。专家提醒,一旦家里有该病家族史的,反复出现骨折的,要尽快到医院就诊,早发现、早治疗。(责任编辑:璐)